6 de mayo: Día Mundial para visibilizar la Osteogénesis Imperfecta
Santo Domingo. Cada 6 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocido como Wishbone Day, una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta enfermedad rara...
Santo Domingo. Cada 6 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocido como Wishbone Day, una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta enfermedad rara y poco conocida, que afecta a miles de personas en todo el mundo.
La Osteogénesis Imperfecta, popularmente conocida como la “enfermedad de los huesos de cristal”, es una patología genética caracterizada por una formación inadecuada del colágeno tipo I, una proteína esencial para la resistencia ósea. Como resultado, quienes la padecen presentan fragilidad ósea extrema y una alta propensión a fracturas, incluso ante traumatismos mínimos.
¿Qué causa esta enfermedad?
La OI es causada por mutaciones genéticas hereditarias que afectan la producción o calidad del colágeno. Existen varios tipos, con grados de severidad que van desde formas leves hasta cuadros clínicos complejos que afectan el desarrollo físico, respiratorio y auditivo desde la infancia.
La conmemoración fue impulsada en 2008 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis, durante la Conferencia Australiana sobre esta enfermedad, con el objetivo de dar visibilidad global a una condición poco comprendida, pero con gran impacto en la calidad de vida de quienes la viven.
Se estima que una de cada 15,000 a 20,000 personas en el mundo vive con algún tipo de OI.
Síntomas comunes de la OI
- Escleróticas (parte blanca del ojo) de color azul o gris.
- Fracturas óseas frecuentes, incluso desde el primer año de vida.
- Cara en forma de triángulo.
- Pérdida progresiva de la audición.
- Brazos y piernas arqueados.
- Fragilidad dental (dentinogénesis imperfecta).
- Baja estatura y debilidad muscular.
- Articulaciones laxas.
- Deformidades óseas y curvaturas de la columna como escoliosis o cifosis.
El Dr. Daniel Ferreira Fernandes, ortopedista y docente en la Pontificia Universidad Católica de Paraná (Brasil), explica que la aparición temprana de fracturas —incluso en el primer año de vida— suele indicar una forma más severa de la enfermedad.
No tiene cura, pero sí tratamientos
Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento de la OI se centra en mejorar la calidad de vida, prevenir fracturas y deformidades, y promover la mayor independencia posible. Las opciones incluyen:
- Fisioterapia y rehabilitación continua.
- Cirugías correctivas, como el envarillado de huesos largos.
- Dispositivos ortopédicos personalizados (sillas de ruedas, férulas, bastones).
- Cuidado dental especializado.
- Apoyo psicosocial y educativo.
Con un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario, muchas personas con OI pueden llevar una vida plena: estudiar, trabajar, formar una familia y participar activamente en su comunidad.
Este 6 de mayo, se invita a vestir de amarillo, el color del Wishbone Day, y a compartir información para contribuir a una mayor comprensión e inclusión de quienes viven con Osteogénesis Imperfecta.
